О Муковисцидозе
Муковисцидоз является наследственным заболеванием, поражающим железы наружной секреции, работу органов дыхания и пищеварительного тракта.
Патологию вызывает мутация гена CFTR, который кодирует АТФ-белок, отвечающий за транспортировку ионов хлора через клеточные мембраны. Нарушается проницаемость воды, секрет желез густеет, затрудняется его выведение, изменяются химические свойства. В результате застоя в тканях развивается прогрессирующий фиброз, что приводит к ухудшению перистальтики, понижению активности пищеварительных ферментов поджелудочной железы, кишечника.
Этиология Муковисцидоза
Это что за болезнь муковисцидоз?
Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, оба родителя должны быть носителями мутированных генов.
По данным статистики ВОЗ, на каждые 2 тыс. новорожденных диагностируют 1 случай муковисцидоза.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%, существует такая же процентная доля появления на свет малыша без генных мутаций, в 50% дети рождаются носителями дефектного CFTR.
Симптомы заболевания в 70% диагностируется у детей в первые 2 года жизни. В патологический процесс вовлекается практически весь организм, больше всего страдают легкие, тонкий кишечник, поджелудочная железа, печень, потовые железы и репродуктивная система у мальчиков.
Заболевание в 50–60% случаев заканчивается летальным исходом. Средняя продолжительность жизни больных в Российской Федерации составляет 22–24 года.
Чем младше пациент, тем тяжелее протекает патология и хуже прогноз на выздоровление. В связи с внедрением инновационных методик генотерапии, геноинженерии ученым постепенно удается увеличить продолжительность жизни у больных муковисцидозом.
Мекониальный илеус
У младенцев в первые 2 дня жизни развивается микониевая непроходимость. Меконий – это первый кал, который в норме выходит на 1–2 сутки. Из-за нарушения работы пищеварительной системы фекалии задерживаются, живот сильно раздувается, заметен сосудистый рисунок, появляется обструктивная желтуха. Дети беспокойные, часто срыгивают, может появиться рвота с желчью.
Еще через 2 суток кожные покровы бледнеют, малыш становится вялым, появляются общие симптомы интоксикации организма, выраженное обезвоживание.
В тяжелых случаях происходит перфорация кишечника с последующим острым перитонитом.
Дополнительно присоединяются легочные симптомы муковисцидоза
• кашель с мокротой;
• отечность кожи;
• одышка;
• затяжная пневмония.
Кишечная непроходимость встречается и у детей старшего возраста. Но чаще всего (80%) диагностируют муковисцидоз смешанной формы. Изолированный кишечный синдром встречается только у 10–15% пациентов.
Нарушение работы пищеварительного тракта
В большинстве случаев выраженные патологические процессы органов ЖКТ появляются, когда ребенка начинают прикармливать. Из-за секреторной недостаточности затрудняется расщепление белков, жиров, углеводов, лактозы. В тонком кишечнике скапливаются газы, развиваются застойные процессы.
Симптомы кишечной формы муковисцидоза у детей
• вязкая слюна, сухость во рту;
• схваткообразные боли в животе;
• ребенок не набирает вес;
• вздутие кишечника;
• частые дефекации, увеличенный объем выделяемого кала;
• ректальный пролапс;
• каловые массы неоформленные с включениями слизи, жира;
• аппетит нормальный, иногда повышенный.
Детям трудно пережевывать и проглатывать пищу из-за вязкой слюны, приходится постоянно запивать еду. При нормальном аппетите малыш не прибавляет в весе, испытывает трудности при опорожнении кишечника.
Когда ребенка сажают на горшок, может наблюдаться выпадение прямой кишки, появляется склонность к запорам. Кал бесформенный, светло-серого цвета, имеет резкий неприятный запах, выделяется в увеличенных количествах, в несколько раз превышая возрастную норму.
Из-за метеоризма и нарушения перистальтики появляются боли в животе, чаще всего происходит это приступообразно. На коже ребенка вместе с потом выступает соль, кристаллики можно заметить в подмышечных впадинах и на лице.
К осложнениям кишечной формы муковисцидоза относится язвенная болезнь, пиелонефрит, панкреатит, мочекаменная болезнь, сахарный диабет, цирроз печени, дисахарозная недостаточность, кишечная непроходимость.
Бронхолегочная форма муковисцидоза
При респираторной форме муковисцедоза нарушается движение ресничек эпителия слизистой оболочки бронхов и трахеи. Скапливается вязкий секрет, нарушая работу всей дыхательной системы, вызывая обструкцию бронхиол. При присоединении инфекции начинается гнойное воспаление. Самым распространенным возбудителем пневмонии является синегнойная палочка и стафилококк.
Обструкция бронхов вызывает ателектазы легкого (уменьшение в объеме), которые длительное время не расправляются, могут быть множественными или мигрировать. У детей развивается сильный кашель, доходящий до коклюшеподобного. Выделяется вязкая, трудно отделяющаяся мокрота, которая постепенно становится гнойной. Повышается температура тела, появляется тяжелая одышка, усиливающаяся после физической нагрузки.
Грудная клетка приобретает бочкообразную, килевидную или воронкообразную форму, фаланги пальцев утолщаются и становятся похожи на «барабанные палочки», а ногтевые пластины на часовые стекла. Аппетит у ребенка сохраняется нормальным, но не происходит прибавка в весе. Застой секрета приводит к пневмонии, склонной к образованию абсцессов. Обычно происходит двустороннее поражение легких. При затяжном течении муковисцидоза в патологический процесс вовлекается носоглотка, развивается гайморит, синусит, аденоиды, полипы, хронический ринит, тонзиллит.
Дети, страдающие муковисцидозом, отстают в физическом развитии. Кожные покровы становятся тонкими, шелушатся, ногтевые пластины утолщаются, слоятся и легко ломаются, на их поверхности появляются белые пятна, линейные полосы.
Бронхолегочная форма имеет несколько стадий:
I. Для данной стадии характерны симптомы непостоянных функциональных
нарушений. Пациентов беспокоит сухой кашель, незначительная одышка.
II. Стадия хронического течения бронхита: кашель с отделением мокроты, умеренная одышка, «барабанные палочки». Клинические проявления могут сохраняться от 2 до 15 лет.
III. Прогрессирование заболевание с развитием осложнений.
IV. Тяжелая форма муковисцидоза характеризуется появлением кардиореспираторной недостаточности, приводящей к смертельному исходу больного. Симптомы развиваются в течение нескольких месяцев.
Воспалительному процессу в бронхах предшествует вирусное поражение гортани, трахеи или носоглотки. Погибают клетки эпителия, активно размножается патогенная микрофлора. Это приводит к обструкции бронхов, пневмонии, увеличению вязкого секрета. Хроническая бактериальная инфекция становится причиной для постоянных рецидивов.
К осложнениям бронхолегочной формы муковисцидоза относится пневмосклероз, легочная недостаточность, плеврит, бронхоэктазии, сердечная недостаточность, кисты, абсцессы в легких, пневмоторакс, легочные кровотечения, астма.
При смешанной форме муковисцидоза у больных присутствуют симптомы легочных и кишечных нарушений.
Заболевание протекает в тяжелой форме, проявляется расстройствами пищеварения, хроническими бронхитами, затяжными пневмониями.
К атипичным формам относят изолированное поражение желез внешней секреции. Например, патологические процессы возникают только в легких, остальные системы работают нормально. У детей дошкольного возраста – это рецидивирующие кишечные колики, пальпируемые каловые массы, хронические запоры, ацидоз.
Клинические особенности в зависимости от возраста пациента
Муковисцидоз имеет различные симптомы у пациентов в разном возрасте
• Новорожденные: мекониальный илеус, вздутие кишечника, желтуха.
• Дети до 1 года: сухой кашель, жир в каловых массах, задержка в развитии, соленый выпот, выпадение прямой кишки.
• Дети дошкольного возраста: отставание в росте, более выраженные кишечные нарушения, хронический бронхит, пневмония.
• Муковисцидоз у детей подросткового возраста имеет более смазанные симптомы: отставание в половом развитии, нарушения стула, легочные инфекции, хронический гайморит, синусит. Первичное заболевание в таком возрасте выявляют крайне редко, как и у взрослых.
Обычно в анамнезе пациентов присутствуют частые респираторные, воспалительные заболевания невыясненной этиологии.
Влияние муковисцидоза на жизненно важные системы
При сгущении желчи проявляются симптомы неонатальной желтухи. Нарушение обмена веществ, секреторной работы органов ЖКТ приводит к фиброзу тканей, жировой дистрофии печени, которая может осложняться билиарным циррозом (10–15%). Вырабатываются медиаторы воспаления и свободные радикалы из-за усиленного окисления липидов. Практически у всех больных с кишечным синдромом печень увеличена в размерах.
Муковисцидоз приводит к отставанию полового развития и азооспермии у мальчиков. В семенной жидкости отсутствуют сперматозоиды, это является причиной бесплодия. У девочек такое заболевание в меньшей степени влияет на репродуктивную систему, у большинства сохраняется способность забеременеть.
Закупорка протоков поджелудочной железы, фиброзное поражение ее тканей, образование кист становится причиной недостаточности органа. Нарушается метаболизм, углеводы не усваиваются организмом.
При легких формах муковисцидоза развивается хронический панкреатит с ферментной недостаточностью, хронический энтероколит.
На фоне склероза тканей поджелудочной железы появляется нарушение толерантности к глюкозе, сахарный диабет.
Диагностика муковисцидоза
Беременным женщинам делают дородовую диагностику заболевания на генные заболевания. Проводят генетический скрининг до 8 и биохимический до 20 недели беременности. Обследуют и у новорожденных детей, чьи близкие родственники страдали муковисцидозом.
Лабораторные исследования для подтверждения диагноза:
• Неонатальная диагностика новорожденных определяет концентрацию иммунореактивного трипсина в плазме крови. Проводят тест в первую и четвертую неделю жизни младенца.
• Копрограмма кала позволяет выявить нарушение процессов пищеварения: ускоренное прохождение пищи через кишечник, плохая всасываемость питательных веществ, воспаление, язвы, колит. У больного кал неоформленный, серого цвета с резким зловонным запахом. Присутствуют элементы непереваренной клетчатки, слизь, нейтральный жир и жирные кислоты, эластазы меньше 93%.
• Потовой тест берут после предварительного проведения ионофореза с пилокаприном. В секрете больного ребенка содержание хлоридов превышает 60 ммоль/л, натрия больше 70 моль/л. Потовые пробы делают 2–3 раза для уточнения диагноза.
• Анализ кала на уровень трипсина (фермент поджелудочной железы) у больных муковисцидозом помогает выявить низкую активность пищеварительного фермента.
• Мекониальный тест проводят для определения концентрации альбумина в меконии. У здоровых младенцев этот показатель не превышает 20 мг/1 г.
• Рентгенологическое исследование направлено на определение функциональной способности кишечника. Анализ выявляет сужение просвета, рельеф и тонус стенок, моторные свойства.
Диагностические исследования у детей дошкольного возраста:
• Одним из эффективных методов выявления муковисцидоза у детей 5–7 лет является измерение разности назальных потенциалов. Анализ проводят на слизистой оболочке носа и коже предплечья. Показатели у больного ребенка составляют от -40 до -90 МВ.
• Функция внешнего дыхания (ФВД) позволяет оценить реакцию бронхов на бронходилататоры (препараты, увеличивающие просвет бронхиол). У больных детей снижается объем выдоха, емкость легких. На поздних стадиях эти показатели особенно снижены.
• Бактериоскопия мокроты проводится для выявления патогенной микрофлоры в выделяемом секрете.
При легочном синдроме муковисцидоза делают рентген грудной клетки, бронхоскопию, спирометрию. Генетическое исследование крови выявляет признаки мутации генов в структуре молекул ДНК.
На рентгенологическом снимке легких обнаруживается утолщение стенок бронхов, множественные ателектазы сегментов или долей. Первично поражается правая верхняя доля.
Муковисцидоз дифференцируют от бронхита, коклюша, астмы, бронхоэктазии, почечного диабета, недостаточности коры надпочечников. Диагноз подтверждается, если у пациента присутствует кишечный, легочной синдром, в роду есть родственники, страдающие муковисцидозом, детская смертность, при положительном потовом тесте.
Методы лечения и профилактики
Лечение муковисцидоза назначается симптоматически в зависимости от формы и степени тяжести заболевания. Больным прписывают особую диету, ограничивающую употребление жиров и углеводов, в некоторых случаях лактозы. В рацион добавляют больше продуктов, содержащих белок, свежие фрукты и овощи. Количество калорий, потребляемых в течение суток, не должно превышать возрастную норму. Показано обильное питье, прием жирорастворимых витаминов А, D, Е, К. Полезны регулярные умеренные физические нагрузки.
Для нормализации работы кишечника и поджелудочной железы назначают лечение препаратами, содержащими пищеварительные ферменты: Панкреатин, Креон, Мезим. Эффективность терапии оценивают по нормализации стула. Дозировка подбирается индивидуально для каждого пациента. Для разжижения вязкого секрета назначают Ацетилцистеин. Препарат увеличивает объем жидкости, активирует процессы детоксикации, оказывает противовоспалительное действие.
При легочной форме муковисцидоза назначают лечение муколитическими средствами, ингаляции, вибрационный массаж, бронхоскопию, ЛФК, аутогенный дренаж. Постуральный дренаж: больного кладут набок, так чтобы голова и грудная клетка находились ниже, чем остальная часть тела. В таком положении пациент откашливает мокроту в течение 10–15 минут. Бронхоскопия проводится для промывания бронхов от гнойного содержимого. В очищенную полость вводят лекарственные препараты.
Основам вибрационного массажа и постурального дренажа обучают родственников больного ребенка. Эти процедуры необходимо делать пожизненно. Дети, страдающие муковисцидозом, находятся на диспансерном учете у педиатра. Рекомендуется периодическое прохождение санаторно-курортного оздоровления. Вопрос о посещении детского сада или школы решается индивидуально.
Симптомы острого воспалительного процесса купируют с помощью антибиотиков.
Наиболее эффективны цефалоспорины III и IV поколения, макролиды, аминогликозиды. Препарат подбирают по результатам бактериологического посева микрофлоры.
Введение антибактериальных средств происходит парентерально, минуя органы пищеварения: инъекции, ингаляции. Курс лечения может продолжаться до нескольких месяцев.
При тяжелых формах пневмонии назначают кортикостероиды.
Один раз в 3 месяца необходимо проводить копрологическое исследование для контроля эффективности лечения.
Показана профилактическая витаминотерапия в периоды ремиссии, при эпидемиях сезонного гриппа.
Прогноз муковисцидоза
Заболевание имеет неблагоприятный прогноз. Значительно ухудшается прогноз при условии инфицирования синегнойной палочкой.
Поздняя диагностика муковисцидоза и несвоевременно начатое лечение осложняют течение болезни и способствуют развитию тяжелых осложнений.
В целях диагностики проводят неонатальный скрининг на ранних сроках беременности, консультирование семей с наследственной патологией у врача-генетика.
Муковисцидоз: что это такое? Это опасное наследственное заболевание, которое нарушает работу многих систем и внутренних органов. Генная мутация приводит к дисфункции желез внешней секреции, развитию воспалительных бронхолегочных и кишечных процессов.
Лечение проводится инструментальными, физиотерапевтическими и медикаментозными способами.
Оцените материал:
