Орфанные заболевания

Орфанные заболевания, также известные как редкие заболевания. Точное определение орфанного заболевания зависит от страны, определяется как заболевание, поражающее менее 200 000 человек.

Орфанные заболевания часто вызываются генетическими мутациями или являются следствием редких инфекций и могут проявляться в любом возрасте. Из-за их низкой распространенности они часто представляют собой уникальные проблемы с точки зрения диагностики, лечения и финансирования исследований.

История термина - орфанные заболевания

Термин «орфанные заболевания» возник в 1970-х годах и с тех пор изменился как в своем значении, так и в использовании.

Раннее использование: термин «орфанные заболевания» был первоначально введен в 1970-х годах доктором Гарри Харрисом, педиатром, для описания болезней, которыми фармацевтическая промышленность пренебрегала из-за их редких случаев. Доктор Харрис использовал термин «сирота», чтобы подчеркнуть отсутствие внимания и ресурсов, уделяемых этим заболеваниям, в результате чего они остаются «сиротами» без надлежащего медицинского вмешательства.

Закон об орфанных препаратах 1983 г. в США: стимулировал крупные фармацевтические компании к разработке лекарств от редких заболеваний. Он предоставил финансовые стимулы, налоговые льготы и исключительные права на маркетинг для поощрения исследований и разработок в области орфанных заболеваний.

Со временем термин «орфанные болезни» расширился за пределы первоначальной концепции забытых болезней. В настоящее время он охватывает более широкий спектр редких заболеваний, в том числе и тех, в отношении которых продолжаются исследования или определенный уровень медицинской помощи. Акцент сместился в сторону удовлетворения потребностей людей с редкими заболеваниями, независимо от стадии их разработки или исследования.

Концепция орфанных заболеваний и необходимость особого внимания и поддержки получили международное признание. Различные страны по всему миру приняли аналогичное законодательство по лекарственным средствам для лечения редких заболеваний и создали рамки для решения проблем, с которыми сталкиваются люди, страдающие редкими заболеваниями.

В последние годы произошел сдвиг в сторону использования термина «редкие заболевания», а не «орфанные заболевания» для описания этих состояний. Это изменение отражает более инклюзивный подход, признающий, что редкие заболевания поражают не только отдельных людей, но и их семьи и сообщества. Термин «редкие заболевания» подчеркивает редкое возникновение этих состояний, а не подразумевает пренебрежение или отказ от них.

В целом термин «орфанные заболевания» сыграл важную роль в привлечении внимания к уникальным проблемам, с которыми сталкиваются люди с редкими заболеваниями. Это помогло повысить осведомленность, продвинуть исследования и облегчить разработку методов лечения этих состояний. Однако меняющееся понимание редких заболеваний и переход к самому термину «редкие заболевания» отражают более комплексный и инклюзивный подход к удовлетворению потребностей тех, кто страдает от этих заболеваний.

Особенности орфанных заболеваний

Некоторые ключевые моменты, касающиеся орфанных заболеваний.

Распространенность: каждое орфанное заболевание поражает относительно небольшое число людей, но в совокупности они поражают значительную часть населения. По оценкам, известно более 7000 редких заболеваний, от которых страдают около 300 миллионов человек во всем мире.

Диагностика орфанных заболеваний может быть сложной задачей, поскольку они часто незнакомы медицинским работникам. Симптомы могут быть неспецифическими или имитировать другие более распространенные состояния. Кроме того, для выявления и подтверждения наличия редкого заболевания могут потребоваться специализированные тесты и экспертиза.

Лечение: многие орфанные заболевания не имеют эффективных методов лечения или излечения. Фармацевтические компании могут колебаться вкладывать средства в исследования и разработки в этих условиях из-за ограниченного размера рынка и потенциальной финансовой отдачи. Однако достижения в области генетики и персонализированной медицины открыли новые возможности для целевой терапии некоторых редких заболеваний.

Защита интересов пациентов. Из-за ограниченных ресурсов и исследований, посвященных орфанным заболеваниям, группы защиты интересов пациентов играют решающую роль в повышении осведомленности, поддержке пострадавших людей и их семей, а также финансирования исследований и изменения политики. Эти группы часто предоставляют жизненно важную информацию, ресурсы и сети поддержки для людей с редкими заболеваниями.

Международное сотрудничество: учитывая глобальный характер редких заболеваний, сотрудничество между исследователями, медицинскими работниками и группами защиты интересов из разных стран имеет важное значение. Обмен знаниями, результатами исследований и подходами к лечению может помочь ускорить прогресс в понимании и лечении орфанных заболеваний.

Важно отметить, что хотя каждое орфанное заболевание может быть редким по отдельности, их совокупное влияние на здоровье населения является значительным. Усилия по повышению осведомленности, увеличению финансирования исследований и улучшению доступа к диагностике и лечению имеют решающее значение для улучшения жизни людей, страдающих орфанными заболеваниями.

Причина орфанных заболеваний

Орфанные заболевания, также известные как редкие заболевания, могут иметь различные причины. Вот некоторые из основных факторов, способствующих развитию орфанных заболеваний:

Генетические мутации. Многие орфанные заболевания вызваны генетическими мутациями. Эти мутации могут возникать спонтанно или быть унаследованы от одного или обоих родителей. Генетические мутации могут нарушать нормальное функционирование генов, приводя к аномалиям в структуре или функционировании белков, ферментов или других клеточных компонентов. Примеры орфанных заболеваний, вызванных генетическими мутациями, включают муковисцидоз, болезнь Гентингтона и мышечную дистрофию Дюшенна.
Инфекционные агенты: некоторые орфанные заболевания вызываются редкими инфекциями или инвазиями. Эти заболевания могут быть вызваны бактериями, вирусами, паразитами или грибками, которые обычно не встречаются среди населения в целом. Примеры орфанных заболеваний, вызванных инфекционными агентами, включают язву Бурули, болезнь Шагаса и болезнь Крейтцфельдта-Якоба.
Факторы окружающей среды: некоторые орфанные заболевания могут возникать в результате воздействия определенных факторов окружающей среды, таких как токсины, химические вещества или радиация. Эти факторы окружающей среды могут привести к генетическим мутациям или нарушить нормальные физиологические процессы, вызывая развитие редких заболеваний. Например, воздействие определенных химических веществ или токсинов во время беременности может привести к редким врожденным дефектам или нарушениям развития.
Метаболические расстройства. Некоторые орфанные заболевания классифицируются как метаболические расстройства, которые связаны с нарушениями биохимических процессов в организме. Эти расстройства могут влиять на то, как организм расщепляет и использует питательные вещества, что приводит к накоплению токсичных веществ или дефициту необходимых соединений. Примеры орфанных заболеваний в этой категории включают фенилкетонурию (ФКУ), болезнь Гоше и болезнь Вильсона.
Аутоиммунные и воспалительные заболевания. Некоторые орфанные заболевания возникают в результате аутоиммунных или воспалительных процессов в организме. При аутоиммунных заболеваниях иммунная система ошибочно атакует собственные ткани организма, что приводит к их повреждению и дисфункции. Примеры орфанных заболеваний в этой категории включают системную красную волчанку (СКВ), ревматоидный артрит и склеродермию.
Неизвестные причины. В некоторых случаях точная причина орфанных заболеваний остается неизвестной. Несмотря на достижения в области медицинских исследований, все еще существует множество редких заболеваний, первопричина которых до конца не изучена. Это делает диагностику и лечение этих заболеваний особенно сложными.

Понимание конкретных причин редкого заболевания имеет решающее значение для разработки эффективных диагностических инструментов, стратегий лечения и методов профилактики. Исследовательские усилия, генетические исследования и достижения в таких технологиях, как геномика и протеомика, продолжают способствовать нашему пониманию орфанных заболеваний и их основных причин.

Список орфанных заболеваний

Ниже приведен список некоторых орфанных заболеваний, которые известны на данный момент. Важно отметить, что этот список не является исчерпывающим, поскольку существует более 7 000 официально признанных редких заболеваний. Кроме того, новые редкие заболевания продолжают быть открытыми и описываются в медицинской литературе.

Муковисцидоз (Cystic Fibrosis)
Синдром Хантингтона (Huntington's Disease)
Дюшенна мускулярная дистрофия (Duchenne Muscular Dystrophy)
Синдром Леш-Найхана (Lesch-Nyhan Syndrome)
Порфирия (Porphyria)
Синдром Вильсона-Коновалова (Wilson Disease)
Синдром Гийена-Барре (Guillain-Barre Syndrome)
Ахондроплазия (Achondroplasia)
Реттовский синдром (Rett Syndrome)
Синдром Любера (Lupus)
Приобретенный апластический анемия (Acquired Aplastic Anemia)
Кистозная фиброзная дисплазия (Cystic Fibrosarcoma)
Шарко-Мари-Тута (Charcot-Marie-Tooth Disease)
Синдром Шегрена (Sjögren's Syndrome)
Хроническая миелоидная лейкемия (Chronic Myeloid Leukemia)
Мукополисахаридозы (Mucopolysaccharidoses)
Нейрофиброматозы (Neurofibromatosis)
Редкие формы рака (Rare Forms of Cancer)
Медуллобластома (Medulloblastoma)
Ретинобластома (Retinoblastoma)

Это лишь некоторые примеры орфанных заболеваний, и существует гораздо больше различных редких состояний. Каждое орфанное заболевание имеет свою уникальную проблематику, требующую индивидуального подхода к диагностике, лечению и исследованиям.

Хронические орфанные заболевания

Хронические орфанные заболевания относятся к редким заболеваниям, которые характеризуются длительными или пожизненными состояниями здоровья. Эти заболевания часто имеют постепенное начало, и люди, страдающие от них, обычно нуждаются в постоянном медицинском наблюдении и поддержке.

Кистозный фиброз — это генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает легкие и пищеварительную систему. Это вызывает образование густой липкой слизи, которая может привести к тяжелым респираторным и желудочно-кишечным осложнениям. Людям с муковисцидозом требуется ежедневное лечение, прием лекарств и методов лечения для облегчения симптомов и поддержания общего состояния здоровья.
Мышечная дистрофия Дюшенна: Мышечная дистрофия Дюшенна является генетическим заболеванием, которое вызывает прогрессирующую мышечную дегенерацию и слабость. Это в первую очередь поражает мальчиков и со временем приводит к значительным ограничениям подвижности и осложнениям. Людям с мышечной дистрофией Дюшенна могут потребоваться вспомогательные устройства, физиотерапия и другие вмешательства для лечения симптомов и поддержания качества жизни.
Гемофилия — это наследственное нарушение свертываемости крови, характеризующееся неспособностью крови правильно свертываться. Это может привести к длительному кровотечению, как внутреннему, так и внешнему, и людям с гемофилией требуются регулярные инфузии концентратов фактора свертывания крови для предотвращения и лечения эпизодов кровотечения.
Болезнь Гентингтона — это прогрессирующее неврологическое расстройство, которое влияет на движение, познание и поведение. Это вызвано генетической мутацией и обычно проявляется во взрослом возрасте. Люди с болезнью Хантингтона могут испытывать ряд симптомов, включая непроизвольные движения, снижение когнитивных функций и психические расстройства. В настоящее время нет лекарства от болезни Гентингтона, и лечение направлено на устранение симптомов и обеспечение поддерживающей терапии.
Боковой амиотрофический склероз (БАС): БАС, также известный как болезнь Лу Герига, представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, поражающее нервные клетки головного и спинного мозга. Это приводит к мышечной слабости, параличу и в конечном итоге влияет на способность дышать, есть и говорить. БАС требует мультидисциплинарного подхода для лечения симптомов, улучшения качества жизни и оказания поддерживающей терапии.
Системная красная волчанка (СКВ): СКВ — это хроническое аутоиммунное заболевание, которое может поражать различные органы и системы организма. Для него характерны периоды обострений и ремиссий с симптомами, варьирующимися от боли в суставах и усталости до повреждения органов. Лечение СКВ обычно включает лекарства для контроля воспаления, купирования симптомов и предотвращения осложнений.

Это лишь несколько примеров хронических орфанных заболеваний. Каждое состояние связано с уникальными проблемами и требует специализированной медицинской помощи, постоянного наблюдения и поддержки со стороны медицинских работников и групп защиты интересов пациентов. Исследования и достижения в области лечения имеют решающее значение для улучшения лечения и результатов лечения людей с хроническими орфанными заболеваниями.

Орфанные заболевания легких

Орфанные заболевания легких, также известные как редкие заболевания легких, представляют собой группу необычных респираторных заболеваний, поражающих небольшое количество людей. Эти заболевания могут поражать различные части дыхательной системы, включая легкие, дыхательные пути и окружающие ткани. Вот несколько примеров орфанных заболеваний легких:

Идиопатический легочный фиброз (ИЛФ): ИЛФ представляет собой хроническое и прогрессирующее заболевание легких, характеризующееся образованием рубцовой ткани (фиброза) в легких. Точная причина ИЛФ неизвестна, отсюда и термин «идиопатический». Со временем фиброз делает легкие жесткими и ухудшает их способность нормально функционировать, что приводит к затруднению дыхания и снижению объема легких.

Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ): ЛАМ — это редкое заболевание легких, которое в основном поражает женщин. Он включает аномальный рост гладкомышечных клеток, вызывающий образование кист в легких, лимфатических узлах и других органах. LAM может привести к одышке, коллапсу легких и дыхательной недостаточности.

Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ): ЛАГ представляет собой прогрессирующее состояние, характеризующееся высоким кровяным давлением в артериях легких. Это повышенное давление мешает сердцу перекачивать кровь через легкие, что приводит к таким симптомам, как одышка, усталость и боль в груди. ЛАГ может быть связана с различными основными причинами, включая генетические мутации и некоторые заболевания соединительной ткани.

Первичная цилиарная дискинезия (PCD): PCD — это наследственное заболевание, которое поражает реснички, крошечные волосовидные структуры, выстилающие дыхательные пути. Нарушение функции ресничек приводит к неспособности эффективно удалять слизь и мусор из дыхательных путей, что приводит к рецидивирующим респираторным инфекциям, хроническому кашлю и проблемам с носовыми пазухами.

Легочный альвеолярный протеиноз (ЛАП): ЛАП — это редкое заболевание легких, характеризующееся накоплением аномального белка сурфактанта в альвеолах, крошечных воздушных мешочках в легких. Это накопление препятствует нормальной функции легких и может вызывать такие симптомы, как кашель, одышка и усталость.

Синдром Германского-Пудлака (СГС): СГС представляет собой группу генетических нарушений, характеризующихся нарушением работы лизосом, клеточных структур, ответственных за различные функции, включая переработку и транспортировку веществ внутри клеток. HPS может поражать несколько органов, включая легкие, и может приводить к фиброзу легких и легочным осложнениям.

Саркоидоз: Саркоидоз — это системное воспалительное заболевание, которое может поражать несколько органов, включая легкие. Характеризуется образованием небольших скоплений иммунных клеток (гранулем) в пораженных тканях. Вовлечение легких может привести к кашлю, одышке и снижению функции легких.

Это несколько примеров орфанных заболеваний легких.

Сложность диагностики редких заболеваний

Некоторые орфанные заболевания сложно диагностировать из-за их редкости, сложной симптоматики и совпадения клинических признаков с более распространенными состояниями.

Несколько примеров орфанных заболеваний, которые часто трудно диагностировать:

Синдромы Элерса-Данлоса (СЭД): СЭД включает группу генетических заболеваний соединительной ткани, характеризующихся гипермобильностью суставов, повышенной растяжимостью кожи и хрупкостью тканей. Различные подтипы СЭД могут проявляться широким спектром симптомов, что затрудняет диагностику. Кроме того, СЭД часто ошибочно диагностируют или не диагностируют в течение многих лет из-за его совпадения с другими состояниями и недостаточной осведомленности медицинских работников.

Первичные иммунодефицитные заболевания (ПИД): ПИД представляют собой группу генетических нарушений, характеризующихся нарушением функции иммунной системы, что приводит к рецидивирующим и тяжелым инфекциям. Существует более 400 различных ВЗОМТ, и они могут иметь разнообразные клинические проявления, что усложняет диагностику. ВЗОМТ часто неправильно диагностируют как другие распространенные инфекции, что приводит к задержке соответствующего лечения.

Наследственный ангионевротический отек (НАО): НАО — это наследственное заболевание, характеризующееся повторяющимися эпизодами отека, преимущественно на лице, конечностях и дыхательных путях. Симптомы НАО имитируют другие состояния, такие как аллергические реакции, что затрудняет правильную диагностику. Это может привести к запоздалой диагностике и неадекватному лечению острых приступов.

Нейрофиброматоз (NF): NF включает группу генетических нарушений, которые вызывают рост опухолей вдоль нервов и могут поражать различные системы организма. Диагноз НФ может быть затруднен из-за широкого спектра симптомов и вариабельности клинических проявлений, которые могут совпадать с другими состояниями. Кроме того, в некоторых случаях НФ могут иметь легкие или атипичные симптомы, что еще больше усложняет процесс диагностики.

Аутоиммунный энцефалит относится к группе заболеваний, характеризующихся воспалением головного мозга из-за того, что иммунная система организма ошибочно атакует клетки головного мозга. Симптомы аутоиммунного энцефалита могут быть разнообразными и имитировать другие неврологические состояния, что затрудняет диагностику. Кроме того, аутоиммунный энцефалит часто недооценивается или ошибочно диагностируется как психическое или неврологическое расстройство.

Митохондриальные заболевания: Митохондриальные заболевания представляют собой группу генетических нарушений, поражающих митохондрии, отвечающие за выработку энергии в клетках. Симптомы митохондриальных заболеваний могут сильно различаться и могут поражать многие системы органов. Диагноз часто затруднен из-за широкого спектра симптомов и необходимости специализированного генетического и метаболического тестирования.

Каждое состояние требует тщательной оценки медицинскими работниками, имеющими опыт работы с редкими заболеваниями, часто включающей генетическое тестирование, специализированную визуализацию и совместную работу нескольких специалистов. Повышение осведомленности, доступ к генетическому тестированию и активизация научных исследований необходимы для своевременной и точной диагностики людей с этими сложными
состояниями.

Какие из орфанных заболеваний влияют на фертильность?

Некоторые орфанные заболевания могут влиять на фертильность прямо или косвенно из-за их воздействия на репродуктивную систему или связанных с ними осложнений.

Синдром Тернера: Синдром Тернера — это генетическое заболевание, поражающее женщин и характеризующееся отсутствием или аномалиями одной из Х-хромосом. Женщины с синдромом Тернера обычно имеют недоразвитые яичники, что может привести к бесплодию или снижению фертильности. Вспомогательные репродуктивные технологии, такие как донорство яйцеклеток, могут быть вариантами для людей с синдромом Тернера, желающих зачать ребенка.
Синдром поликистозных яичников (СПКЯ): СПКЯ — это распространенное эндокринное заболевание, поражающее женщин репродуктивного возраста. Он характеризуется гормональным дисбалансом, увеличенными яичниками с множественными кистами и нерегулярным менструальным циклом. СПКЯ может привести к бесплодию из-за ановуляции (отсутствия овуляции), но различные варианты лечения, такие как изменение образа жизни, лекарства и вспомогательные репродуктивные технологии, могут помочь улучшить результаты фертильности.
Преждевременная недостаточность яичников (POI): POI, также известная как преждевременная недостаточность яичников, относится к потере нормальной функции яичников и истощению яйцеклеток в возрасте до 40 лет. Это может привести к бесплодию или снижению фертильности. Причина POI может быть генетической, аутоиммунной или вызванной определенными медицинскими процедурами или состояниями. Хотя шансы на естественное зачатие невелики, можно рассмотреть вспомогательные репродуктивные технологии, такие как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с использованием донорских яйцеклеток.
Кистозный фиброз (МВ): МВ — это генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает легкие и пищеварительную систему, но также может влиять на репродуктивное здоровье. У мужчин с муковисцидозом может быть врожденное отсутствие семявыносящего протока (CAVD), что влияет на транспорт спермы, что приводит к бесплодию или снижению фертильности. Вспомогательные репродуктивные методы, такие как получение сперматозоидов с помощью ЭКО или интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ), могут быть вариантами для мужчин с муковисцидозом, которые хотят иметь биологических детей.
Дисгенезия гонад относится к группе генетических нарушений, характеризующихся аномальным развитием или отсутствием яичников или яичек. Эти условия могут повлиять на фертильность как мужчин, так и женщин. Варианты лечения зависят от конкретного типа дисгенезии гонад и могут включать заместительную гормональную терапию, сохранение фертильности или вспомогательные репродуктивные технологии.

Важно отметить, что достижения в области репродуктивной медицины, такие как вспомогательные репродуктивные технологии и варианты сохранения фертильности, могут дать надежду людям с орфанными заболеваниями, которые хотят иметь детей. Однако результаты фертильности и доступные варианты зависят от конкретного заболевания и индивидуальных обстоятельств. Консультации с репродуктивным эндокринологом или специалистом по генетике могут предоставить индивидуальное руководство и варианты для людей с орфанными заболеваниями, сталкивающимися с проблемами фертильности.

Орфанные заболевания у детей

Орфанные заболевания у детей, также известные как педиатрические орфанные заболевания или редкие педиатрические заболевания, представляют собой редкие медицинские состояния, особенно поражающие педиатрическую популяцию. Эти заболевания часто представляют собой уникальные проблемы с точки зрения диагностики, лечения и поддержки.

Несколько примеров орфанных заболеваний, которые обычно поражают детей:

Спинальная мышечная атрофия (СМА): СМА — это генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся потерей двигательных нейронов, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии. Это одна из ведущих генетических причин детской смертности. СМА может различаться по степени тяжести, и варианты лечения, такие как генная терапия и поддерживающая терапия, направлены на купирование симптомов и улучшение качества жизни.
Врожденные пороки сердца относятся к структурным аномалиям сердца, которые присутствуют при рождении. Существует множество типов врожденных пороков сердца, от легких до тяжелых. Варианты лечения включают медикаментозное лечение, катетерные вмешательства и корректирующую хирургию, в зависимости от конкретного дефекта.
Лизосомальные расстройства накопления (LSD): LSD представляют собой группу генетических нарушений, характеризующихся накоплением аномальных веществ внутри клеток из-за дефицита ферментов. Примеры ЗУД включают болезнь Гоше, болезнь Нимана-Пика и болезнь Помпе. Варианты лечения варьируются в зависимости от конкретного ЗУД и могут включать заместительную ферментную терапию, терапию по уменьшению количества субстрата или другие поддерживающие меры.
Фенилкетонурия (ФКУ): ФКУ представляет собой нарушение обмена веществ, характеризующееся неспособностью правильно метаболизировать аминокислоту фенилаланин. Если его не лечить, это может привести к умственной отсталости и другим неврологическим осложнениям. Раннее выявление с помощью скрининга новорожденных и строгой диеты с низким содержанием фенилаланина имеет решающее значение для лечения фенилкетонурии.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): МДД — это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и потерей мышечной массы. Это в первую очередь поражает мальчиков и обычно проявляется в раннем детстве. Подходы к лечению включают поддерживающую терапию, физиотерапию и лекарства для облегчения симптомов и замедления прогрессирования заболевания.
Синдром Ретта — это редкое генетическое неврологическое заболевание, которым в основном страдают девочки. Это приводит к тяжелым когнитивным и физическим нарушениям, потере целенаправленных навыков рук и развитию повторяющихся движений рук. Лечение включает управление симптомами, поддерживающую терапию и терапию для улучшения качества жизни.
Детский рак. Различные формы детского рака попадают под эгиду орфанных заболеваний. Примеры включают нейробластому, опухоль Вильмса и некоторые виды лейкемии. Варианты лечения рака у детей могут включать комбинацию хирургии, химиотерапии, лучевой терапии, таргетной терапии и иммунотерапии.

Список не является исчерпывающим, и существует множество других орфанных заболеваний, поражающих детей. Управление этими состояниями часто требует междисциплинарного подхода с участием специализированных медицинских специалистов, поддерживающей терапии и раннего вмешательства. Кроме того, достижения в генетическом тестировании, прецизионной медицине и исследованиях имеют решающее значение для улучшения диагностики, лечения и результатов лечения детей с орфанными заболеваниями.

Оцените материал: