Рахит – это заболевание, которое связано с нарушением обмена минеральных веществ в незрелых костях, вследствие недостатка витамина D. Развивается в период активного роста у маленьких детей, и оказывает существенное влияние на строение скелета и состояние нервной системы.В первую очередь вызвано дефицитом витамина D, кальция или фосфата, которые необходимы для минерализации и роста костей.
Витамин D играет решающую роль в способности организма усваивать кальций и фосфат из пищи. При недостатке витамина D, кальция или фосфатов организм не может должным образом минерализовать растущие кости, что приводит к ослаблению структуры костей.
Классификация
Рахит можно клинически разделить на различные типы в зависимости от основной причины или сопутствующих состояний.
Некоторые из общепризнанных клинических классификаций рахита
Пищевой рахит: Этот тип рахита возникает из-за дефицита основных питательных веществ, таких как витамин D, кальций или фосфат.
Пищевой рахит можно разделить на следующие подтипы:
Рахит, связанный с дефицитом витамина D: вызван неадекватным потреблением или синтезом витамина D, необходимого для усвоения кальция.
Рахит с дефицитом кальция: вызван недостаточным потреблением пищи или нарушением усвоения кальция.
Фосфатодефицитный рахит: вызван неадекватным питанием или нарушением всасывания фосфатов.
Гипофосфатемический рахит. Этот тип рахита характеризуется низким уровнем фосфатов в крови. Он может быть унаследован (генетически) или приобретен. Гипофосфатемический рахит далее подразделяется на несколько подтипов, таких как X-сцепленный гипофосфатемический рахит (XLH), аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит (ADHR) и другие.
Почечный рахит: этот тип рахита возникает в результате заболеваний почек, которые нарушают активацию витамина D или реабсорбцию фосфатов в почках. Хроническая болезнь почек и почечный тубулярный ацидоз являются частыми причинами почечного рахита.
Генетический рахит. Некоторые формы рахита вызываются генетическими мутациями, которые влияют на метаболизм или регуляцию витамина D, кальция или фосфата. Примеры включают наследственный резистентный к витамину D рахит (HVDRR), семейную гипокальциурическую гиперкальциемию (FHH) и другие.
Гипокальциемический рахит: этот тип рахита характеризуется низким уровнем кальция в крови. Это может быть вызвано различными состояниями, включая дефицит витамина D, нарушение всасывания кальция или нарушения функции паратиреоидного гормона (ПТГ).
Вторичный рахит: Вторичный рахит относится к рахиту, который возникает как следствие другого основного заболевания или лечения. Примеры включают рахит, связанный с синдромами мальабсорбции, желудочно-кишечными расстройствами, заболеваниями печени или некоторыми лекарствами.
Для определения конкретного типа и основной причины рахита в каждом случае необходима тщательная оценка врачом.
Причины рахита
Рахит может быть вызван различными факторами, в том числе дефицитом питательных веществ, генетическими мутациями, заболеваниями почек и некоторыми заболеваниями.
Дефицит витамина D
Наиболее распространенной причиной рахита является дефицит витамина D, необходимого для усвоения кальция и фосфатов в организме. Витамин D можно получить из определенных продуктов, таких как жирная рыба, обогащенные молочные продукты и яичные желтки, или он может синтезироваться в коже под воздействием солнечного света. Недостаточное потребление продуктов, богатых витамином D, ограниченное пребывание на солнце или нарушение синтеза витамина D могут привести к рахиту, вызванному дефицитом витамина D.
Дефицит кальция
Кальций является жизненно важным минералом для здоровья и развития костей. Недостаточное потребление кальция с пищей или нарушение всасывания кальция из желудочно-кишечного тракта может привести к рахиту. К факторам, способствующим дефициту кальция, относятся диета с недостатком продуктов, богатых кальцием, синдромы мальабсорбции (например, целиакия) или определенные лекарства, препятствующие усвоению кальция.
Дефицит фосфатов
Фосфат — еще один минерал, необходимый для минерализации костей. Недостаточное потребление фосфатов с пищей или нарушение всасывания фосфатов в кишечнике может привести к рахиту. Дефицит фосфатов может возникать в случаях недоедания или некоторых заболеваний, влияющих на всасывание фосфатов, таких как заболевания почечных канальцев.
Генетические мутации
Некоторые формы рахита вызываются генетическими мутациями, которые влияют на метаболизм или регуляцию витамина D, кальция или фосфата. Эти генетические мутации могут нарушать нормальные процессы минерализации и роста костей. Примеры включают наследственный витамин D-резистентный рахит (HVDRR), Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (XLH) и аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит (ADHR).
Заболевания почек
Заболевания почек могут способствовать развитию рахита. Почки играют решающую роль в активации витамина D и поддержании надлежащего уровня фосфатов в крови. Такие состояния, как хроническая болезнь почек и заболевания почечных канальцев, могут нарушать активацию витамина D или реабсорбцию фосфатов, что приводит к рахиту.
Синдромы мальабсорбции
Рахит может возникать у людей с синдромами мальабсорбции, такими как глютеновая болезнь, кистозный фиброз или воспалительное заболевание кишечника. Эти состояния могут препятствовать усвоению питательных веществ, включая витамин D, кальций и фосфаты, что приводит к дефициту питательных веществ и последующему рахиту.
Фармакологические причины
Некоторые лекарства могут влиять на здоровье костей и способствовать развитию рахита. Примеры включают противосудорожные препараты (например, фенитоин, фенобарбитал) и глюкокортикоиды (например, преднизолон), которые могут нарушать метаболизм витамина D, всасывание кальция или минерализацию костей.
Вторичные причины
Рахит также может быть вторичным по отношению к другим основным заболеваниям. Например, заболевания печени, которые влияют на метаболизм витамина D или здоровье костей, такие как атрезия желчевыводящих путей или синдром Алажиля, могут привести к рахиту. Кроме того, некоторые желудочно-кишечные расстройства или операции, которые влияют на усвоение питательных веществ, могут способствовать развитию рахита.
Важно отметить, что у рахита может быть несколько способствующих факторов, и в некоторых случаях может присутствовать сочетание генетической предрасположенности, дефицита питательных веществ и основных заболеваний. Консультация с врачом может помочь определить конкретную причину рахита и назначить соответствующее лечение.
Симптомы
Рахит бывает со сниженным уровнем кальция, со сниженным уровнем фосфора, без существенных изменений уровня минералов.
По тяжести различают лёгкую степень рахита, среднюю тяжёлую.
Течение рахита может быть острым, подострым, рецидивирующим (повторяющимся).
Есть 4 стадии рахита:
- Начальных проявлений
- Разгара
- Восстановления
- Остаточных изменений
Первые симптомы рахита у ребенка
Первые симптомы связаны с состоянием нервной системы, могут развиваться в первые месяцы жизни. Ребенок беспокойный, плохо берет грудь/соску, отказывается от еды, часто просыпается ночью с плачем, пугается и вздрагивает. Повышенная возбудимость нервной системы может быть связана с другими заболеваниями, но всегда необходимо в первую очередь исключить рахит.
Склонность к запорам и сильная потливость во сне также должны насторожить, так как это частые симптомы рахита. Младенцы, сильно потея ночью, трут голову о подушку, и поэтому на затылке появляются залысины.
Характерные симптомы рахита в период разгара
Появление костных наростов под кожей на запястьях («браслетки»), на рёбрах («чётки»), бугры на темени – преобладают при подостром течении размягчение грудины, изменение формы конечностей, ключиц, размягчение черепа и уплощение затылка, кариес и эрозии зубов – преобладают при остром течении
В период восстановления все симптомы постепенно уходят, и остаются остаточные явления в строении скелета. Это искривление позвоночника (спинопоясничный кифоз, сколиоз), деформация грудной клетки с развернутой нижней апертурой, разболтанность суставов, вялость и дряблость мышц, «лягушачий» живот. Для тяжёлой формы также характерна задержка роста в сочетании с укороченными ногами, уплощенный и узкий таз.
Общие симптомы рахита подробно
Рахит может вызывать множество симптомов, которые в первую очередь поражают костную систему, а также могут поражать другие системы организма.
Деформации скелета: рахит может привести к скелетным аномалиям и деформациям из-за нарушения минерализации костей. Эти деформации часто затрагивают несущие кости и могут включать:
Кривые ноги: ноги изогнуты наружу в коленях, создавая отчетливый кривоногий вид. Это один из самых частых признаков рахита.
Ноги изгибаются внутрь в коленях, в результате чего колени соприкасаются или сближаются, а лодыжки раздвинуты.
Утолщение запястных и голеностопных суставов: запястья и лодыжки могут казаться увеличенными или утолщенными из-за аномального роста костей.
Задержка роста и развития: рахит может мешать нормальному росту и развитию детей. Пострадавший ребенок может проявлять следующее:
Медленная прибавка в росте и весе. У детей с рахитом темп роста может быть медленнее, чем ожидается для их возраста.
Задержка развития зубов: зубы могут прорезаться позже, чем обычно, или быть подвержены стоматологическим проблемам, таким как кариес и дефекты эмали.
Мышечная слабость: рахит может привести к мышечной слабости и снижению мышечного тонуса, что может проявляться как:
Отсроченные моторные вехи: у больных детей может отставать сидение, ползание или ходьба из-за мышечной слабости.
Трудности при ходьбе или частые падения: Слабые мышцы ног могут повлиять на способность ребенка устойчиво ходить, что приводит к шаткой походке и повышенному риску падений.
Боль и дискомфорт в костях. Рахит может вызывать боль и дискомфорт в костях, что приводит к следующим симптомам:
Боль в костях: у пострадавших детей может возникать ноющая или пульсирующая боль в костях, особенно в ногах, руках, позвоночнике и тазу.
Болезненность: пораженные кости могут быть болезненными при прикосновении или надавливании.
Аномалии пластин роста: рахит может разрушить пластины роста на концах костей, потенциально вызывая отек или болезненность пластин роста.
Стоматологические проблемы: рахит может повлиять на здоровье зубов, что приводит к:
Отсроченное или нарушенное прорезывание зубов: зубы могут появляться дольше или могут иметь аномалии формы или структуры.
Дефекты эмали: рахит может вызывать дефекты зубной эмали, делая зубы более восприимчивыми к кариесу и обесцвечиванию.
Повышенная восприимчивость к переломам: ослабленные кости при рахите могут быть более склонны к переломам, даже при незначительной травме.
При подозрении на рахит крайне важно проконсультироваться с врачом для тщательного обследования и соответствующего лечения.
Диагностика рахита
Ключевые компоненты диагностического процесса при рахите.
Сбор медицинского анамнеза. Будет проведен комплексный медицинский осмотр для оценки деформации скелета, мышечной силы, пищевые привычки, семейный анамнез и других признаков, связанных с рахитом.
Лабораторные показатели исследования крови
Анализируются на момент установки диагноза и в процессе лечения, для определения необходимой дозы препарата витамина D.
Анализы крови.
Уровни кальция и фосфора в сыворотке: Анализы крови проводятся для измерения уровней кальция и фосфора, так как нарушения этих минералов часто встречаются при рахите. Низкий уровень кальция и/или фосфата может указывать на рахит.
Уровень щелочной фосфатазы в сыворотке (ЩФ): Щелочная фосфатаза представляет собой фермент, участвующий в минерализации костей. Повышенный уровень ЩФ может свидетельствовать о повышенном метаболизме костной ткани, связанном с рахитом.
Уровень 25-гидроксивитамина D: Дефицит витамина D является частой причиной рахита. Измерение уровня 25-гидроксивитамина D в крови помогает оценить статус витамина D.
- Менее 20 нг/мл (50) – выраженный дефицит витамина D,
- 20-30 нг/мл (50-70) – дефицит витамина D,
- 30-50 нг/мл(75-125) – норма витамина D при существующей дозе препарата,
- 50-100 нг/мл (125-250) – высокий уровень витамина D, достаточный для лечения
Рентгенологическое исследование костей
Рентгеновское изображение: Рентген обычно используется для оценки структуры кости и выявления характерных изменений, связанных с рахитом.
Рентгенологические данные могут включать:
Расширенные пластины роста: рахит может вызвать расширение хрящей на концах костей, известных как пластины роста.
Истирание и неровности: растущие концы длинных костей могут казаться изношенными, а поверхность кости может выглядеть неровной.
Выпячивание и изнашивание ребер: Ребра могут иметь вид «бусинок» из-за выпячивания и изнашивания в реберно-хрящевых соединениях.
Измерение плотности костей: двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DXA) или другие методы могут использоваться для оценки плотности костей и определения наличия остеопороза или снижения минерализации костей.
Генетическое тестирование
в случаях подозрения на генетические мутации могут быть проведены специальные генетические тесты для выявления основного генетического дефекта, связанного с рахитом.
Дополнительные тесты могут быть назначены на основании клинической картины, предполагаемых основных причин и решения поставщика медицинских услуг.
Раннее выявление и вмешательство имеют решающее значение для предотвращения осложнений и обеспечения оптимального здоровья и роста костей.
Лечение рахита у детей
Основной метод лечения рахита – это приём препаратов витамина D, в сочетании с солнечными ваннами. Препараты витамина D для лечения рахита рекомендованы в каплях, так как в раннем возрасте другие лекарственные формы могут быть небезопасны, и важна точная дозировка.
Также важно наладить полноценный рацион питания (с высоким содержанием солей фосфора и кальция) и физическую активность.
Достаточный терапевтический эффект достигается только при комплексном подходе.
У большинства детей с рахитом присутствует также гипохромная анемия. При рахите тяжелой степени нарушены функциональное состояние печени, желудка и кишечника, обмен белков и жиров, есть дефицит витаминов В1, В6, В5, А, Е, С, меди, цинка, магния. Поэтому на усмотрение врача схема лечения может быть дополнена соответствующими витаминами и минералами.
Общий подход к лечению рахита
Лечение рахита направлено на устранение основной причины, устранение дефицита питательных веществ и обеспечение правильной минерализации костей.
Прием витамина D: Дефицит витамина D является частой причиной рахита. Добавки с витамином D обычно являются лечением первой линии. Рекомендуемая дозировка и продолжительность лечения будут зависеть от возраста человека, тяжести дефицита и основной причины. Добавки витамина D можно вводить перорально или внутримышечно, как это предписано врачом.
Пищевые добавки
Кальций: добавление кальция может быть рекомендовано, если присутствует дефицит кальция или если потребление кальция является недостаточным. Дозировка будет определяться в зависимости от возраста человека и потребностей в питании.
Фосфаты: в случаях дефицита фосфатов могут быть назначены фосфатные добавки, чтобы помочь исправить дисбаланс.
Диетические изменения: сбалансированная и богатая питательными веществами диета важна для правильного здоровья костей.
Диетические рекомендации при рахите
Употребление продуктов, богатых кальцием, таких как молочные продукты, листовая зелень и обогащенные продукты.
Обеспечение достаточного потребления фосфатов с такими продуктами, как мясо, рыба, орехи и цельнозерновые продукты.
Регулярное пребывание на солнце
Воздействие солнечного света: безопасное пребывание на солнце помогает организму естественным образом вырабатывать витамин D. Проведение времени на открытом воздухе, особенно в полдень, когда солнечные лучи наиболее сильны, может способствовать синтезу витамина D. Необходимая продолжительность пребывания на солнце зависит от таких факторов, как местоположение, время года и пигментация кожи. Важно сбалансировать воздействие солнечного света с мерами предосторожности, чтобы избежать солнечных ожогов и чрезмерного ультрафиолетового излучения.
Лечебные мероприятия
Лечение основных состояний: если рахит является вторичным по отношению к основному заболеванию или приему лекарств, соответствующее лечение или ведение этого состояния может помочь улучшить симптомы рахита. Это может включать сотрудничество со специалистами в соответствующих областях, таких как нефрология, эндокринология или гастроэнтерология.
Физиотерапия: физиотерапия может быть рекомендована для устранения мышечной слабости, улучшения подвижности и исправления осанки или нарушений походки, связанных с рахитом.
Хирургические вмешательства: в тяжелых случаях или при значительных деформациях скелета могут быть рассмотрены хирургические вмешательства, такие как корректирующие остеотомии (хирургические разрезы костей) или другие ортопедические процедуры для исправления положения костей и обеспечения нормального роста костей.
Регулярные последующие посещения и мониторинг уровня кальция, фосфора и витамина D в крови обычно необходимы для обеспечения адекватного ответа на лечение и корректировки плана лечения по мере необходимости.
Осложнения
Рахит, если его не лечить или плохо контролировать, может привести к различным осложнениям, затрагивающим несколько систем организма.
Некоторые из потенциальных осложнений, связанных с рахитом
Деформации скелета: нелеченный рахит может вызывать серьезные скелетные аномалии и деформации из-за нарушения минерализации костей. Эти деформации могут включать:
Сильное искривление ног: ноги могут сильно искривляться, что приводит к затруднениям с подвижностью и нарушениям походки.
Деформации позвоночника: рахит может вызвать аномальное искривление позвоночника, такое как кифоз (чрезмерное искривление верхней части спины вперед) или сколиоз (искривление позвоночника вбок).
Деформации ребер: Ребра могут иметь неправильную форму или быть более склонными к переломам, что приводит к проблемам с дыханием и снижению функции легких.
Задержка роста: рахит может мешать нормальному росту и развитию детей. Хронические или тяжелые случаи рахита могут привести к задержке роста, задержке роста и набора веса, а также более низкому росту по сравнению со сверстниками.
Стоматологические проблемы: рахит может повлиять на здоровье зубов, приводя к различным осложнениям, таким как:
Отсроченное или нарушенное прорезывание зубов: зубы могут появиться позже, чем обычно, или могут развиться аномалии формы и структуры.
Дефекты эмали: рахит может вызывать дефекты зубной эмали, делая зубы более восприимчивыми к кариесу, изменению цвета и другим проблемам с зубами.
Повышенный риск переломов: ослабленные кости при рахите более склонны к переломам, даже при минимальной травме. У детей с нелеченым рахитом могут возникать частые переломы, особенно в несущих костях, таких как ноги, запястья и ребра.
Мышечная слабость: рахит может привести к мышечной слабости и снижению мышечного тонуса, что может повлиять на физические способности ребенка, координацию и общую силу.
Отсроченные двигательные навыки. Тяжелый рахит может задерживать приобретение двигательных навыков, таких как сидение, ползание и ходьба, из-за мышечной слабости, скелетных аномалий или боли, связанной с этим заболеванием.
Сердечно-сосудистые осложнения: в редких случаях тяжелый и длительный рахит может привести к сердечно-сосудистым осложнениям, включая нарушения функции и структуры сердца. Эти осложнения обычно связаны с чрезвычайно низким уровнем кальция или фосфата в крови.
Психосоциальное воздействие: физические деформации и нарушения роста, связанные с рахитом, могут иметь психосоциальные последствия, такие как снижение самооценки, социальные проблемы и эмоциональные трудности, особенно в подростковом возрасте.
Раннее выявление, соответствующее лечение и регулярное последующее наблюдение имеют решающее значение для сведения к минимуму риска осложнений и обеспечения оптимального здоровья и развития костей.
Профилактика
Профилактика рахита включает принятие мер для обеспечения адекватного потребления основных питательных веществ, особенно витамина D, кальция и фосфора.
Стратегии профилактики рахита как у взрослых и у детей
Достаточное воздействие солнечного света с мерами предосторожности, чтобы избежать солнечных ожогов и чрезмерного ультрафиолетового излучения.
Сбалансированная диета при рахите
Продукты, богатые витамином D. Включите в свой рацион продукты, которые естественным образом богаты витамином D или обогащены им. Хорошие источники включают жирную рыбу (такую как лосось и скумбрия), яичные желтки, обогащенные молочные продукты и обогащенные злаки.
Продукты, богатые кальцием. Обеспечить достаточное потребление кальция из таких источников, как молочные продукты (молоко, сыр, йогурт), листовая зелень (шпинат, капуста), обогащенные растительные заменители молока и продукты, обогащенные кальцием.
Продукты, богатые фосфором: включить в свой рацион продукты, богатые фосфором, такие как мясо, рыба, орехи, бобовые и цельнозерновые продукты.
Минеральные добавки
Витамин D: В ситуациях, когда воздействие солнечного света или потребление витамина D с пищей является недостаточным, может быть рекомендован дополнительный прием витамина D. Конкретная дозировка будет зависеть от таких факторов, как возраст, индивидуальные потребности и основные состояния здоровья. Проконсультируйтесь с врачом, чтобы определить подходящую дозировку для вас или вашего ребенка.
Кальций и фосфор: если поступления с пищей недостаточно или выявлен определенный дефицит, можно рассмотреть возможность добавления кальция и фосфора. Опять же, проконсультируйтесь с врачом, чтобы определить соответствующую дозировку в зависимости от индивидуальных потребностей.
Регулярные медицинские осмотры: регулярные посещения врача, особенно для детей, могут помочь обеспечить надлежащий мониторинг роста, развития и состояния питания. Обычные анализы крови могут проводиться для оценки уровня витамина D, кальция и фосфора, а также для выявления любых дефицитов или дисбалансов.
Грудное и искусственное вскармливание
Для младенцев важно убедиться, что они получают достаточное количество витамина D. Младенцам, находящимся на грудном вскармливании, может потребоваться добавка витамина D, так как грудное молоко само по себе не может обеспечить его достаточное количество. Если вы используете смесь, выберите смесь, обогащенную витамином D, и следуйте рекомендациям по приготовлению.
Оцените материал:
