Уверенный шаг вперёд к пониманию болезни Альцгеймера
Исследованием обнаружено, что эти гены работают в тандеме с другими, идентифицированными ранее генами, контролируя функционирование организма, что влияет на развитие болезни.
“Это исследование – уверенный шаг вперёд к пониманию болезни Альцгеймера”, – сказал нейролог доктор Ричард Айзаксон, директор Клиники предотвращения болезни Альцгеймера в Вейл Корнелл.
“То, что эти гены удалось обнаружить, позволит медикам рано или поздно найти к ним таргетный терапевтический подход,” – сказал Айзаксон, который не участвовал в вышеупомянутом исследовании. “Оно также помогает нам лучше понять, что является причиной возникновения болезни Альцгеймера.”
“Результаты исследования не изменят чью-то жизнь или медицинский подход к болезни в ближайшем будущем”, – сказала Хэдер Снайдер, старший директор по медицинским и научным операциям Ассоциации Альцгеймера, которая также не принимала участие в новом исследовании.”
“Несмотря на это, результаты несут в себе потенциал к открытиям, которые могут оказаться полезными в изучении физиологических процессов, возможно, являющихся причиной болезни или взаимодействующих с изменениями, возникающими вследствие болезни Альцгеймера и других деменций”, – добавила Снайдер.
Влияние на развитие болезни Альцгеймера
Под руководством команды Института геномики человека Джона Хассмана, входящим в структуру Университета Майами, интернациональным консорциумом исследователей были проанализированы данные, собранные в четырёх центрах, два из которых в Америке, два – в Европе. Эти данные вошли в Международный генетический проект по изучению болезни Альцгеймера.
Результаты, опубликованные в четверг 28 февраля 2019 года в журнале Nature Genetics, отразили работу второго совместного обширного генетического исследования, проведённого группой учёных на лицах с подтверждённым диагнозом болезни Альцгеймера по сравнению с контрольной группой. В первом исследовании, опубликованном в 2013 году, приняли участие почти 75 000 человек, и было распознано 11 генных локусов (месторасположений генов), о которых ранее не было известно, что они связаны с развитием болезни Альцгеймера.
Сейчас изучаются новые гены IQCK, ACE, ADAMTS1 и WWOX совместно с обнаруженным ранее геном ADAM10, каждый их которых оказывает влияние на развитие болезни Альцгеймера. Исследователи говорят, что когда их функциональные особенности будут изучены и поняты, они смогут приступить к разработке потенциальных лекарств, чьё воздействие будет направлено на эти гены.
“Болезнь Альцгеймера – сложное заболевание, в отличие от болезней Гентингтона или Паркинсона, которые возникают в результате изменений в одном лишь гене”, – говорит доктор Маргарет Перикак-Ванс, старший автор исследования и директор Института Хассмана.
“При болезни Альцгеймера несколько генов взаимодействуют между собой”, – говорит Перикак-Ванс. “Мы старались добраться до очень редких видов генов, которые по предположениям вносят свою лепту в течение болезни. Ранее этого не удавалось. У нас для этого просто не было необходимого объёма выборки.”
“Исследование подтвердило ранее обнаруженную роль амилоида и генов иммунной системы в развитии болезни Альцгеймера”, – говорит Руди Танзи, профессор неврологии из Гарварда, руководитель Генетического проекта по изучению болезни Альцгеймера и член международного консорциума.
“Мы изучали амилоид ранее, но роль этого белка не была подтверждена совместным обширным генетическим исследованием”, – говорит Танзи. “Так что, я думаю, что одним из примечательных открытий является то, что исследование возвращает нас к тому, что амилоид играет важнейшую роль.”
“Стоит также отметить, что мы наблюдаем, как другим важнейшим проводником, помимо амилоида, является врождённый иммунитет”, – говорит Танзи. “В этом исследовании мы видим даже более явно, как врождённый иммунитет оказывает влияние на восприимчивость к нейровоспалению.”
“Бляшки и узлы рисуют неприятную картину. Но восприимчивость к нейровоспалению – это ключ”, – говорит Танзи, – “потому что именно нейровоспаление убивает достаточное число нейронов, что в свою очередь приводит к деменции.”
“Сейчас, имея в своём распоряжении более дюжины генов-целей и зная, как иммунная система связана с болезнью Альцгеймера – всё это должно создать условия для открытия нового лекарственного средства”, – говорит профессор Танзи.
Генные центры болезни Альцгеймера
Увеличение объёма выборки позволило исследователям обнаружить “генные центры”, которые, судя по всему, оказывают влияние на развитие болезни Альцгеймера. “И некоторые их этих генов имеют в себе потенциал к выполнению более, чем одной функции”, – говорит Брайан Канкл, ведущий автор, учёный, член-корреспондент Института Хассмана.
“Эти гены способны увеличить риски возникновения болезни с помощью её разнообразных проводников”, – говорит Канкл. “Прогнозирование риска и лечения для каждого индивидуума будет зависеть от типа изменений, которые происходят у пациента в каждом из 25-ти генов и других биомаркеров.”
Айзаксон сказал, что продолжающиеся работы в этом направлении могут послужить предпосылкой к использованию “точной медицины в её самом чистом исполнении.”
“Много разных путей могут привести к болезни Альцгеймера”, – говорит Айзаксон. “Если мы сможем выяснить, по какой именно дороге человек “идёт”, идентифицировав определённые гены, мы сможем разработать ряд специфических таргетных вмешательств, которые будут предпочтительны для этого конкретного больного и помогут ему.”
Говоря о том, как скоро это станет возможным, Канкл высказывается с осторожной оптимистичностью.
“Трудно сказать, если наши исследования помогут кому-то, кто уже сейчас страдает от болезни Альцгеймера”, – говорит Канкл. “Надеюсь, что способы лечения будут разработаны и доступны для членов их семьи, которые, возможно, имеют те же гены риска возникновения болезни Альцгеймера.”
Оцените материал:
